چکیده ندارد.

سابقه و هدف: سندورم فون هیپل- لیندو نادر و با وضعیت اتوزومال غالب می باشد که تظاهرات آن شامل همانژیوبلاستومای مخچه و نخاع، آنژیومای شبکیه، آدنوکارسینومای شفاف کلیوی، کیستهای پانکراس، کلیه و اپیدیدیم، سیس آدنومای اپیدیدیمال، فئوکروموسیتوم و تومورهای ساک اندولمفاتیک است. هدف از این گزارش، معرفی یک مورد سندروم فون هیپل- لیندو که چندین ارگان بیمار را درگیر کرده، می باشد.گزارش مورد: بیمار مرد 28 سال...

سابقه و هدف: سندورم فون هیپل- لیندو نادر و با وضعیت اتوزومال غالب می باشد که تظاهرات آن شامل همانژیوبلاستومای مخچه و نخاع، آنژیومای شبکیه، آدنوکارسینومای شفاف کلیوی، کیستهای پانکراس، کلیه و اپیدیدیم، سیس آدنومای اپیدیدیمال، فئوکروموسیتوم و تومورهای ساک اندولمفاتیک است. هدف از این گزارش، معرفی یک مورد سندروم فون هیپل- لیندو که چندین ارگان بیمار را درگیر کرده، می باشد.گزارش مورد: بیمار مرد 28 سال...

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

چکیده ندارد.

سابقه و هدف: بیماری فون ویلیبرانت از شایع ترین بیماری ارثی خونریزی دهنده ناشی از کمبود فاکتور فون ویلیبرانت با توارث اتوزومی غالب می باشد. این بیماری به سه دسته تیپ 1 و تیپ 3 (نقص کمی) و تیپ 2 (نقص کیفی) تقسیم بندی می گردد. تیپ یک دارای علائم خفیف تری نسبت به تیپ 3 می باشد. هدف این مطالعه تعیین جهش های عامل تیپ یک این بیماری می باشد.مواد و روشها: از خانواده های بیماران مبتلا به فون ویلیبرانت (...

چکیده ندارد.

سابقه و هدف: بیماری فون ویلیبرانت از شایع ترین بیماری ارثی خونریزی دهنده ناشی از کمبود فاکتور فون ویلیبرانت با توارث اتوزومی غالب می باشد. این بیماری به سه دسته تیپ 1 و تیپ 3 (نقص کمی) و تیپ 2 (نقص کیفی) تقسیم بندی می گردد. تیپ یک دارای علائم خفیف تری نسبت به تیپ 3 می باشد. هدف این مطالعه تعیین جهش های عامل تیپ یک این بیماری می باشد.مواد و روشها: از خانواده های بیماران مبتلا به فون ویلیبرانت (d...